Une étude publiée en 2026 estime que le syndrome de Phelan-McDermid pourrait concerner environ une personne sur 7 300, bien davantage que ne le suggéraient les estimations antérieures. Ce résultat américain ne permet toutefois pas d’estimer directement le nombre de personnes concernées en France.
Le syndrome de Phelan-McDermid est une maladie génétique rare du neurodéveloppement, fréquemment associée à des troubles du spectre de l’autisme. En France, Orphanet considère encore sa prévalence comme inconnue. La nouvelle étude, publiée dans la revue Autism Research, apporte donc un éclairage important, mais son estimation a été construite principalement à partir de données américaines et ne constitue pas une mesure de la prévalence française.
- Une étude américaine estime le syndrome de Phelan-McDermid à 1 cas pour 7 300 personnes.
- En France, la prévalence reste officiellement inconnue selon Orphanet.
- Un protocole national de diagnostic et de soins est disponible auprès de la HAS.
Une fréquence estimée à 13,7 cas pour 100 000 personnes
Les chercheurs ont exploité dix sources de données et analysé 179 837 personnes avec autisme ayant bénéficié d’analyses génétiques. Après plusieurs ajustements liés notamment aux performances des tests, à l’âge et aux différentes formes génétiques du syndrome, ils aboutissent à une prévalence estimée en 2026 de 13,7 cas pour 100 000 personnes, avec un intervalle de confiance à 95 % allant de 10,02 à 18,60 cas pour 100 000.
Cette estimation équivaut à environ un cas pour 7 300 personnes. Les auteurs soulignent cependant les limites de leur méthode : les données proviennent de populations sélectionnées, notamment de personnes autistes ayant déjà eu accès à un test génétique, puis sont extrapolées à la population générale. Il serait donc incorrect d’appliquer mécaniquement ce ratio à la population française.
le syndrome de Phelan-McDermid pourrait concerner environ une personne sur 7 300
En France, la prévalence reste officiellement inconnue
Orphanet décrit le syndrome de Phelan-McDermid comme une maladie génétique rare caractérisée notamment par une hypotonie précoce, un retard global du développement et une absence de langage ou un retard sévère. Des manifestations de type autistique peuvent également être observées.
La maladie est le plus souvent liée à la perte d’une région du chromosome 22 comprenant le gène SHANK3. Orphanet indique également qu’environ 15 % des patients répertoriés présentent un variant pathogène hétérozygote de SHANK3. À ce jour, l’organisme classe toujours la prévalence globale du syndrome comme inconnue.
La France dispose néanmoins d’un parcours de prise en charge spécialisé. Un protocole national de diagnostic et de soins consacré au syndrome de Phelan-McDermid est publié sur le site de la Haute Autorité de santé. Ce document, élaboré par des centres de référence maladies rares selon une méthodologie proposée par la HAS, détaille le diagnostic et le suivi des patients.
Le diagnostic passe par la génétique
Selon Orphanet, le diagnostic doit notamment être envisagé devant une hypotonie dont la cause reste inconnue ou une absence de langage. L’analyse chromosomique sur puce à ADN peut permettre d’identifier les délétions impliquées, tandis que le séquençage de l’exome ou du génome peut rechercher des variants pathogènes de SHANK3.
Pour les enfants présentant un trouble du spectre de l’autisme, la question génétique est également intégrée aux recommandations françaises. Dans ses recommandations de 2026, la Haute Autorité de santé rappelle l’implication de facteurs génétiques dans les TSA et l’intérêt d’un bilan étiologique adapté. Une consultation de génétique clinique peut ainsi être proposée selon la situation.
Ce que cette étude change pour les familles françaises
Cette publication ne modifie pas, à elle seule, les règles françaises de diagnostic ou de prise en charge. Elle suggère surtout que le syndrome pourrait être nettement plus fréquent que les anciennes estimations internationales et qu’une partie des personnes concernées pourrait ne pas avoir reçu de diagnostic génétique.
En pratique, une famille confrontée à un trouble du neurodéveloppement, à une déficience intellectuelle ou à un TSA ne doit pas demander elle-même un test SHANK3 sur la seule base de cette étude. L’indication et le choix des analyses relèvent d’une évaluation médicale et génétique. Orphanet recense par ailleurs des laboratoires et structures réalisant des examens diagnostiques, dont plusieurs en France.
À retenir : le chiffre d’une personne sur 7 300 est une nouvelle estimation issue d’un modèle de recherche, pas une prévalence mesurée en France. Pour les patients français, les références restent le parcours de génétique clinique, les centres spécialisés dans les maladies rares et le protocole national de diagnostic et de soins.
Questions fréquentes
Pourquoi l'estimation américaine ne s'applique pas directement à la France ?
Les données proviennent de populations sélectionnées, notamment de personnes autistes ayant déjà eu accès à un test génétique, puis sont extrapolées à la population générale. Il serait donc incorrect d’appliquer mécaniquement ce ratio à la population française.
Quels tests génétiques permettent de diagnostiquer le syndrome de Phelan-McDermid ?
L’analyse chromosomique sur puce à ADN peut identifier les délétions impliquées, tandis que le séquençage de l’exome ou du génome peut rechercher des variants pathogènes de SHANK3.
Cette étude modifie-t-elle les pratiques de diagnostic en France ?
Non, cette publication ne modifie pas à elle seule les règles françaises de diagnostic ou de prise en charge. L’indication et le choix des analyses relèvent d’une évaluation médicale et génétique.
